Hồ sơ di truyền mang lại nhiều lựa chọn điều trị hơn
Bằng cách xét nghiệm các đột biến gen, các bác sĩ có thể điều trị tốt hơn đối với một số loại ung thư vú, buồng trứng và nội mạc tử cung.
Khả năng để nhận diện ung thư (Next-Generation Sequencing - Giải trình tự thế hệ mới) và sự hiểu biết ngày càng tăng về những đột biến liên quan đến ung thư cho phép các bác sĩ điều trị ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư nội mạc tử cung hiệu quả hơn và cung cấp một hướng đi để tìm các liệu pháp mới hơn khi các liệu pháp truyền thống thất bại.
Phát biểu tại một hội thảo về ung thư do Channel NewsAsia và Trung tâm Ung thư Parkway (PCC) tổ chức,
Bác sĩ See Hui Ti, một chuyên gia tư vấn và điều trị ung thư cấp cao tại PCC, đã chia sẻ một số cập nhật gần đây. Mặc dù trước đây bác sỹ đã sử dụng nhiều công nghệ di truyền này, nhưng trong những năm gần đây, các xét nghiệm này đã trở nên chủ đạo.
Trích dẫn một số ví dụ, xét nghiệm Oncotype DX hoặc MammaPrint trong
ung thư vú, bác sỹ cho biết những xét nghiệm này đã được khuyến cáo ở những bệnh nhân ung thư vú giai đoạn sớm để xem khối u nào có lợi ích gì từ việc hóa trị không.
"Trong một số trường hợp, cơ hội sống sót là hơn 90 phần trăm, thậm chí không cần hóa trị," bác sỹ See cho biết. Do đó, những phụ nữ có những căn bệnh ung thư ở mức “nguy cơ thấp” này chỉ được khuyến cáo trải qua điều trị bằng hormone chống ung thư.
Xu hướng ngày càng tăng là sử dụng xét nghiệm hóa mô miễn dịch khối u bằng sinh thiết trước khi phẫu thuật và biết loại ung thư vú cụ thể mà bệnh nhân mắc phải, bác sĩ có thể xác định bệnh nhân nào sẽ được hưởng lợi từ hóa trị trước khi phẫu thuật, hay còn gọi là hóa trị tân bổ trợ. Đối với những người có khối u nhạy cảm với hóa chất, hóa trị tân bổ trợ có nghĩa là ít phẫu thuật hơn, Bác sĩ See giải thích.
Trong một lưu ý khác, bà chia sẻ rằng thời gian trước, các nhà nghiên cứu cũng đã tìm thấy một mối liên hệ giữa ung thư vú và buồng trứng, và đột biến di truyền liên quan đến hai gen cụ thể, BRCA1 và BRCA2. Những người có những đột biến này có nguy cơ rất cao bị
ung thư vú và buồng trứng và do đó nên xem xét phẫu thuật để loại bỏ nguy cơ, bác sĩ chia sẻ.
Một ví dụ nổi tiếng là nữ diễn viên Angelina Jolie, người đã trải qua phẫu thuật dự phòng sau khi phát hiện ra rằng cô có gen BRCA1 khiếm khuyết. Cô đã cắt bỏ cả hai vú vào năm 2013 và cắt bỏ buồng trứng (hai buồng trứng) hai năm sau đó.
Như vậy, nếu một phụ nữ 35 tuổi được phát hiện với đột biến BRCA, cô ấy có thể cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng của mình, và cũng có thể cắt bỏ tử cung khi cô 40 hoặc 42 tuổi, sau khi hoàn thành việc sinh nở, bác sĩ See chia sẻ. Và vì những phụ nữ này cũng có nguy cơ ung thư vú cao, họ cũng có thể cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng.
Ngoài việc xác định những người có nguy cơ
ung thư vú và buồng trứng cao, xét nghiệm BRCA cũng có mục tiêu điều trị. "Nếu tôi bị ung thư buồng trứng và bệnh đã lui, tôi cần phải biết tình trạng BRCA của mình để nếu có tái phát, tôi cần phải biết liệu một nhóm thuốc, thuốc ức chế PARP, có phù hợp với tôi không," Bác sĩ See lưu ý.
Các tế bào BRCA khiếm khuyết không biết cách chuyển tới sự chết tế bào tự động. Tuy nhiên, các chất ức chế PARP cho phép các tế bào ung thư xâm nhập vào sự chết tế bào bình thường, và do đó trở nên nhạy cảm hơn với hóa trị liệu.
Bác sĩ See tiếp tục nói về một loại ung thư khác. Thông qua xét nghiệm di truyền, các bác sĩ cũng có thể xác định xem mọi người có hội chứng Lynch hay không, nghĩa là bệnh nhân đó sẽ có nguy cơ rất cao phát triển ung thư nội mạc tử cung cũng như ung thư đại tràng. Đối với một người bị hội chứng Lynch, các lựa chọn là cắt bỏ tử cung (loại bỏ tử cung) và nội soi đại tràng thường xuyên để giảm nguy cơ phát triển ung thư.
Chỉ riêng những phát triển khoa học là không đủ để cứu người, Bác sĩ See cho biết, trích dẫn những gì một bệnh nhân đã nói với bà.
Bệnh nhân nói rằng để vượt qua căn bệnh ung thư, cô đã may mắn rằng ung thư đã được phát hiện sớm, đã được điều trị theo phác đồ tiêu chuẩn, và cô đã có bảo hiểm tốt chi trả cho toàn bộ quá trình điều trị. “Nhưng điều quan trọng nhất là cô ấy đã được điều trị một cách tấn công nhất, thay vì chỉ ngồi đó và chờ nó di căn Nếu cô ấy ngồi đó và để mặc mọi thứ, cô ấy sẽ không bao giờ được chữa khỏi căn bệnh ung thư, ” Bác sĩ See nói.
