Tin tức & Bài báo

Trong thời đại của những tiến bộ y học và công nghệ mới, xét nghiệm đa gen ngày càng được coi là một cách tốt hơn để kiểm tra các đột biến gen có thể gây ra ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Bác sĩ See Hui Ti, chuyên gia tư vấn cấp cao, Ung thư nội khoa chia sẻ thêm.

Từ lâu, xét nghiệm di truyền đã được sử dụng thành công để giúp phụ nữ xác định nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Điều này có thể xảy ra bởi vì có tới 10% các trường hợp ung thư vú và 15% các trường hợp ung thư buồng trứng có liên quan đến đột biến gen hoặc các khiếm khuyết trong gen.

Ngày nay, những tiến bộ công nghệ đã cho phép các bác sĩ tiếp cận xa hơn nữa.

Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen bao gồm việc kiểm tra nhiều gen để tìm kiếm các đột biến trong gen, do đó tăng cơ hội phát hiện nếu một phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao hơn khi họ có các đột biến liên quan đến các bệnh ung thư này.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng xét nghiệm đa gen có khả năng cao gấp đôi so với các phương pháp hiện có để xác định các đột biến có thể gây ung thư. Trên thực tế, nó đang bắt đầu thay thế phương pháp xét nghiệm di truyền cũ hơn, phương pháp mà chỉ tập trung vào việc xác định một hoặc hai gen.

Giảm nguy cơ ung thư ở phụ nữ

Giảm nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng là rất quan trọng vì trên toàn thế giới, ung thư vú là bệnh ung thư hàng đầu ở phụ nữ, trong khi ung thư buồng trứng cũng nằm trong top 10.

Theo Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế của Tổ chức Y tế Thế giới, năm 2018, hơn 500.000 người chết do ung thư vú, trong khi 2 triệu trường hợp mới khác được chẩn đoán.

Trong nhiều năm, xét nghiệm di truyền đã được sử dụng để kiểm tra hai đột biến di truyền phổ biến liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng, BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện xem một phụ nữ có di truyền một trong hai đột biến này hay không, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú lên nhiều lần.

Nếu có những đột biến như vậy, một phụ nữ có thể xem xét một số lựa chọn. Đó là đi khám và kiểm tra thường xuyên hơn, dùng thuốc để giảm nguy cơ và thậm chí tiến hành phẫu thuật phòng ngừa, chẳng hạn như cắt bỏ mô vú.

Phải nói rằng, đột biến BRCA không phổ biến. Trên toàn thế giới, chưa đến 0,5% dân số có những đột biến này, mặc dù một số dân tộc dường như có tỷ lệ cao hơn những dân tộc khác.

Một số gen được xét nghiệm theo bảng đa gen là những gen ức chế khối u hoặc ngăn chặn sự phát triển của chúng, sửa chữa DNA bị hư hỏng, giúp tế bào hình thành mô và điều chỉnh sự phát triển của tế bào.

Xét nghiệm đa gen – Những lo sợ và quan ngại

Trong khi xét nghiệm đa gen dường như có nhiều lợi thế, một số người đã có những lo ngại về tác động của nó.

Điều này bao gồm lo ngại rằng việc đó có thể dẫn đến việc nhiều phụ nữ đi phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng — cắt bỏ ngực để tránh ung thư — và nhiều sự không chắc chắn hơn do một loạt các kết quả xét nghiệm mang lại.

Tuy nhiên, hiện tại, chỉ xét nghiệm BRCA chỉ có thể cho biết các biến thể gen có ý nghĩa lâm sàng không chắc chắn, điều này có thể gây khó khăn cho cả bác sĩ và bệnh nhân trong việc quyết định phải làm gì tiếp theo. Cũng sẽ cần thêm các nhà tư vấn di truyền để giúp bệnh nhân kiểm tra tiền sử gia đình và hiểu các lựa chọn của họ khi những trường hợp như vậy phát sinh.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú và đang cân nhắc xét nghiệm di truyền, hãy hỏi bác sĩ về loại xét nghiệm nên làm.