Tin tức & Bài báo

Bác sĩ Richard Quek, Chuyên gia Tư vấn Cấp cao, Khoa Ung thư nội khoa, chia sẻ thêm về bệnh u sarcoma mô mềm (STS), một căn bệnh hiếm gặp, cứ 100.000 người thì có 5 người mắc căn bệnh này.

U sarcom mô mềm (STS) là khối u phát triển từ các mô mềm của cơ thể, chẳng hạn như tế bào cơ và mỡ, mạch máu và mô liên kết dạng sợi. Chúng là một nhóm các bệnh hiếm gặp, chiếm dưới 1% tổng số các bệnh ung thư được chẩn đoán¹.

STS là một bệnh không đồng nhất có nhiều căn nguyên hoặc nguồn gốc bệnh, có thể được chia thành khoảng 70 loại phụ riêng biệt², mỗi loại có các biểu hiện lâm sàng riêng, cấu trúc di truyền, các vị trí phát triển khối u và phương án điều trị khác nhau.

Hiện nay yếu tố nguy cơ phát triển bệnh vẫn chưa xác định rõ ràng. Tuy vậy, mọi người ở nhiều độ tuổi khác nhau đều có nguy cơ mắc bệnh. Trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên nói riêng thường mắc các nhóm bệnh phổ biến như sarcoma Ewing và sarcoma cơ vân.

Một số rối loạn di truyền hiếm gặp trong gia đình cũng là nguyên nhân gây ra bệnh STS. Trường hợp này gồm có hội chứng Li Fraumeni, một dạng đột biến di truyền gen ức chế khối u TP53 và Hội chứng đa polyp gia đình (FAP), có liên quan đến sự phát triển của U xơ cứng, một loại bệnh STS hiếm gặp.

Các loại u sarcom mô mềm

STS có thể được chia thành hai loại chính dựa trên tốc độ tiến triển của bệnh: STS độ ác tính cao và STS độ ác tính thấp.

STS độ ác tính cao là những khối u phát triển nhanh bao gồm:

• U cơ trơn, phát triển trong các cơ trơn ở thành các cơ quan nội tạng rỗng trong cơ thể, chẳng hạn như tử cung, ruột, dạ dày và mạch máu.
• U sarcom mô mỡ, xuất phát từ các tế bào mỡ. Có thể chia thành 3 loại phụ chính dựa trên hình thái bên ngoài và cấu trúc di truyền:
  • U sarcom mô mỡ biệt hóa tốt và không biệt hóa, which are characterised by the amplification of MDM2 and CDK genes. They are usually found in the abdomen.
  • U sarcom mỡ nhầy, đặc trưng là hợp nhất gen CHOP-FUS bất thường. Bệnh thường xuất hiện ở tay và chân.
  • U sarcom mỡ đa hình, được đặc trưng bởi di truyền tế bào phức tạp, thường được tìm thấy ở tay và chân.
• U sarcom tế bào đa dạng không biệt hóa, hình thành ở mô mềm của chân, tay hoặc sau bụng.
• U mạch máu ác tính, phát triển từ các mạch máu. Bệnh thường xuất hiện trên da đầu của đàn ông cao tuổi, hoặc ở vú, gan, lá lách hoặc tim của những người trẻ tuổi.
• U sarcom hoạt dịch, phát triển trong mô mềm của các chi. Bệnh có thể phát triển kích thước lớn và thường nhắm vào thanh thiếu niên và thanh niên.

STS độ ác tính thấp là các khối u phát triển chậm, xâm lấn và tái phát khu trú ngay cả khi phẫu thuật. Vì bệnh phát triển chậm nên nguy cơ lan rộng xa là rất thấp, bao gồm:

• U xơ cứng, hình thanh trong các mô liên kết cơ thể, điển hình là ở tay, chân hoặc bụng.
• U xơ đơn độc hình thành ở hầu hết mọi nơi trên cơ thể, thường xuất hiện ở lớp niêm mạc bên ngoài phổi.

Các phân nhóm bệnh khác của STS bao gồm sarcoma Ewing và sarcoma cơ vân. Các bệnh này tách biệt hoàn toàn với những bệnh khác thuộc STS độ ác tính cao và độ ác tính thấp vì chúng thường nhắm đến nhóm bệnh nhân trẻ tuổi và hình thành các triệu chứng lâm sàng riêng biệt. Ewing sarcoma cũng có thể phát sinh từ xương thay vì chỉ ở mô mềm.

Kiểm soát bệnh u sarcom mô mềm

Khi trao đổi về việc điều trị các u sarcom mô mềm, chúng ta phải xem xét bản chất không đồng nhất của bệnh, vì mỗi nhóm bệnh riêng biệt sẽ đi cùng với các đặc điểm riêng, tỷ lệ đáp ứng điều trị và kết quả điều trị lâm sàng. Thay vì đi theo hướng "Một phương pháp dùng cho nhiều bệnh", kế hoạch điều trị cần đưa ra phù hợp với từng bệnh nhân và tình trạng bệnh để mang lại kết quả tổng quan tốt hơn.

Nhìn chung, bệnh STS khu trú được kiểm soát bằng phẫu thuật và xạ trị. Trong trường hợp sarcoma Ewing khu trú và sarcoma cơ vân, là những dạng u nhạy cảm với hóa chất, hóa trị đóng vai trò rất quan trọng ngoài phẫu thuật và xạ trị.

Bệnh STS giai đoạn tiến triển hoặc STS không thể phẫu thuật thường kiểm soát thông qua liệu pháp toàn thân, có hoặc không xạ trị.

Trong khi hóa trị là phương pháp điều trị chính cho sarcoma Ewing, sarcoma cơ vân, cũng như bệnh STS giai đoạn tiến triển, việc phát hiện ra các gen đột biển như đột biến NTRK và BRAF trong một số nhân phóm sarcoma phụ có thể dùng thuốc đích trong việc kiểm soát bệnh STS.

Phương pháp điều trị đa ngành

Vì STS là một dạng bệnh phức tạp với nhiều phân nhóm bệnh khác nhau, việc kiếm soát STS cần một đội ngũ chuyên gia đa ngành giàu kinh nghiệm bao gồm bác sĩ ung thư nội khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ xạ trị ung thư, bác sĩ giải phẫu bệnh và bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.

Bằng cách khai thác kiến ​​thức và chuyên môn của các bác sĩ từ các chuyên khoa khác nhau, đồng thời tận dụng thiết bị y tế hiện đại, chúng tôi có thể cung cấp cho bệnh nhân một kế hoạch điều trị tổng thể và toàn diện để có thể đạt được kết quả tốt nhất.

¹Source: “Soft tissue sarcoma in Asia”, The Chinese Clinical Oncology, Vol. 7, No. 4, 2018
²Source: World Health Organization Pathological Classification of Tumours, International Agency for Research on Cancer