Tin tức & Bài báo

Sarcoma: Chẩn đoán và điều trị

Bác sĩ Richard Quek thuộc Trung tâm Ung thư Parkway và bác sĩ Leon Foo chuyên gia tư vấn chấn thương chỉnh hình thuộc Island Orthopaedic Consultants trao đổi về việc phát hiện và điều trị loại u này như thế nào

Sarcoma là gì? Nó khác gì so với các loại ung thư khác?

Bác sĩ Richard Quek: Sarcoma là ung thư phát triển từ lớp trung mô, là lớp tiếp tục hình thành mô liên kết, các tế bào mỡ, cơ, mạch máu và xương. Do đó sarcoma có thể phát sinh từ các phần khác nhau của cơ thể bao gồm da, mô liên kết, xương, mạch máu và thậm chí các cơ quan sâu hơn. Bác sĩ Foo: Sarcoma và ung thư đều là các khối u ác tính. Sự khác nhau ở chỗ tế bào nguyên phát. Ung thư phát sinh từ mô biểu bì và nội bì, trong khi sarcoma phát sinh từ mô trung phôi bì như xương, sụn, cơ, thần kinh, mạch máu và mỡ.

Có bao nhiêu loại sarcoma?

Bác sĩ Richard Quek: Có hơn 70 phân loại, chủ yếu chia thành khối u xương và u mô mềm. Sarcoma xương bắt nguồn chủ yếu từ xương, loại phổ biến nhất là sarcoma xương (osteosarcoma), sarcoma sụn (chondrosarcoma) và u nguyên sống (chordoma). Sarcoma mô mềm là một nhóm sarcoma phức hợp với hơn 50 phân loại cụ thể.

Bệnh có phổ biến không?

Bác sĩ Richard Quek: Sarcoma mô mềm không phổ biến: tỉ lệ thấy 5/100.000 người mặc dù bệnh thường gặp ở người trẻ không tương xứng. U mô đệm đường tiêu hóa (GIST), phân biệt với sarcoma mô mềm, phát triển từ đường tiêu hóa và là một trong những loại phổ biến nhất của sarcoma. Tỉ lệ thường gặp 2/100.000 người. Bác sĩ Foo: Sarcoma chiếm khoảng 1% khối u ác tính. Tuy nhiên bệnh thường ít phổ biến hơn, nhiều bệnh ảnh hưởng tới trẻ em và người trẻ, khiến bệnh ảnh hưởng đáng kể về mặt xã hội và kinh tế. 

Các dấu hiệu phổ biến của sarcoma là gì?

Bác sĩ Foo: Một trong những biểu hiện phổ biến nhất là khối u, thường không đau. Khối u này có thể cứng hoặc mềm, to hoặc nhỏ, phát triển nhanh hoặc chậm. Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng chung/ không đặc hiệu như đau, tê/cảm giác thay đổi, căng bụng, khó nuốt và khó thở. Bác sĩ Richard Quek: Sarcoma mô mềm thường xuất hiện dưới dạng khối u và có thể to đến 20 cm hoặc hơn nữa. Phụ thuộc vào vị trí, nó có thể gây các triệu chứng khác nhau như ho (nếu ở lồng ngực), phù nề chi hoặc ổ bụng. Khối u có thể hoặc không đi kèm với đau. Đối với sarcoma xương, các triệu chứng có thể gồm đau xương, phù nề xương, hoặc nứt sau chấn thương nhẹ.

Sarcoma có di truyền không?

Bác sĩ Foo: Rất hiếm. Phần lớn các ca sarcoma do lỗi gen, ví dụ như đột biến tự sinh và tái sắp xếp lại gen. Tuy nhiên có một số người có thể bẩm sinh như bệnh nhân mắc hội chứng hiếm nhất định, di truyền/gia đình như u sợi thần kinh, u nguyên bào võng mạc, hội chứng Gardner và hội chứng Li-Fraumeni.

Sarcoma được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ Foo: Tiêu chuẩn vàng là sinh thiết mô để đưa ra chẩn đoán mô bệnh học đúng.

Sarcoma điều trị như thế nào?

Bác sĩ Foo: Điều trị sarcoma xương và mô mềm đã tiến bộ đáng kể trong 2-3 thập kỉ qua. Chúng ta bắt đầu hiểu sarcoma hơn và hiện nay chúng ta hiểu một số phân loại tế bào học đáp ứng với một số phương pháp điều trị cụ thể. Ví dụ một số loại sarcoma như sarcoma Ewing rất nhạy với hóa trị, trong khi các loại sarcoma khác như sarcoma sụn được điều trị tốt nhất chỉ bằng phẫu thuật. Hiện nay tập trung chủ yếu vào điều trị đích, nhằm hiệu quả điều trị tốt hơn và ít tác dụng phụ hơn. Bác sĩ Richard Quek: Sarcoma mô mềm nên điều trị tốt nhất thông qua kết hợp phẫu thuật, xạ trị và/hoặc hóa trị, trong khi sarcoma xương thường được điều trị bằng hóa trị sau đó phẫu thuật. Nếu có thể, chúng tôi tránh cắt cụt. Đối với sarcoma xương, việc sử dụng hóa trị là thiết yếu và cho thấy đã tăng tỉ lệ sống lên gấp 3, từ 20% đối với việc chỉ làm phẫu thuật lên 70% đối với phẫu thuật và hóa trị.

Tiên lượng như thế nào?

Bác sĩ Richard Quek: tiên lượng đối với sarcoma mô mềm hứa hẹn và ngày càng cải thiện, với cơ hội chữa khỏi tốt hoặc thoái lui sau khi điều trị. Với một số bệnh nhân bị sarcoma mô mềm tiến triển đã di căn, thoái lui lâu dài có thể đạt được với phương pháp điều trị nhiều biện pháp kết hợp tích cực. Đối với sarcoma xương, với việc phẫu thuật và hóa trị, tỉ lệ chữa khỏi là 70% đối với bệnh nhân có bệnh khu trú. Đối với u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), phác đồ điều trị đã hoàn toàn là một cuộc cách mạng cùng với việc phát hiện ra các liệu pháp điều trị đích hiệu quả. Imatinib, một loại thuốc uống chặn đột biến gây ra GIST, đã cho thấy co nhỏ khối u ở hơn 2/3 bệnh nhân có GIST, làm tăng tỉ lệ sống trung bình lên hơn 5 năm, ngay cả ở bệnh nhân ở giai đoạn 4. Và ở bệnh nhân bị Ewing sarcoma (EWS), tỉ lệ sống cũng cao – tỉ lệ sống lâu dài ở bệnh nhân bị Ewing khu trú là 75% và thậm chí ở bệnh nhân có bệnh di căn tiến triển, tỉ lệ thoái lui lâu dài có thể đạt hơn 25%.

Mọi bệnh nhân sarcoma có cần phẫu thuật không?

Bác sĩ Foo: Không, không phải tất cả bệnh nhân sarcoma cần phẫu thuật. Đối với những người bị sarcoma tiến triển đôi khi cần hóa trị hoặc chăm sóc giảm nhẹ, vì sarcoma có thể đã liên quan đến quá nhiều cấu trúc chính của cơ thể để có thể cắt bỏ một cách an toàn. Điều này có nghĩa là thông thường phần lớn các ca sarcoma thường cần phẫu thuật để loại bỏ mô u “mẹ” ác tính.

Xạ trị và hóa trị thường cần tiến hành sau phẫu thuật phải không?

Bác sĩ Foo: Không, không phải tất cả các loại sarcoma cần xạ trị hoặc hóa trị sau phẫu thuật. Phụ thuộc rất nhiều vào chẩn đoán mô bệnh học chính xác cũng như bờ diện cắt mẫu sarcoma cắt bỏ. Nếu bờ diện cắt rộng thì nguy cơ tái phát sarcoma tại chỗ được coi là giảm. Do đó xạ trị bổ sung vào vị trí phẫu thuật có thể không cần thiết. Tương tự, hóa trị có thể không cần ở phần lớn các ca sarcoma sau khi phẫu thuật ngoại trừ trường hợp sarcoma xương, Ewing sarcoma, mô liên kết rhabdomyosarcoma và một số ca GIST nguy cơ cao nhất định thì hóa trị sau phẫu thuật góp phần tăng tỉ lệ sống đáng kể.

Sarcoma: Căn bệnh phức tạp

Mặc dù ít phổ biến hơn các bệnh ung thư khác, sarcoma thường tiến triển nhanh. Sarcoma là một bệnh phức tạp với hơn 70 phân loại, chủ yếu được chia thành u xương và mô mềm. Cụ thể hơn, có 4 nhóm chính: sarcoma mô mềm, sarcoma xương, u mô đệm tiêu hóa và sarcoma Ewing và mô liên kết. Các bệnh ung thư phát triển từ lớp trung mô của cơ thể. Có thể phát sinh từ các phần khác nhau trong cơ thể bao gồm da, mô liên kết Rhabdomyosarcoma. Các loại ung thư phát triển từ lớp trung mô của cơ thể. Chúng có thể phát sinh từ các phần khác nhau của cơ thể bao gồm da, mô liên kết, xương, mạch máu và thậm chí các cơ quan sâu hơn.

Kok Bee Eng