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肿瘤内科高级顾问郭鸿晖医生分享了关于软组织肉瘤（STS）的信息，软组织肉瘤是一种罕见疾病，大约每10万人中会有5人患上该疾病。

软组织肉瘤（STS）是起源于身体软组织的癌性肿瘤，如肌肉和脂肪细胞、血管和纤维结缔组织。它们是一组罕见疾病，在所有确诊癌症中所占的比例不到1%¹。

软组织肉瘤是一种异质性疾病，可能存在多种病因或根源。它们可以细分为大约70种独特的亚型²，每种亚型具有不同的临床表现、基因组成以及不同的肿瘤发展和治疗策略。

该病目前尚无明确定义的疾病发生风险因素。然而，已知该病可影响不同年龄的个体。尤其是儿童、青少年和年轻成人更多地受到一些常见亚型的影响，如尤文肉瘤和横纹肌肉瘤。

一些在家族中发生的罕见遗传疾病也可能使受影响的个体易患软组织肉瘤。包括李-佛美尼（Li Fraumeni）综合症（TP53肿瘤抑制基因的遗传性基因突变）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征，其与韧带样纤维瘤病（一种罕见类型的软组织肉瘤）的发生相关。

软组织肉瘤的类型

根据疾病进展速度，软组织肉瘤可分为两种主要类型：侵袭性软组织肉瘤和惰性软组织肉瘤。

侵袭性软组织肉瘤是一种快速生长的肿瘤。包括：

• 平滑肌肉瘤，起源于身体中空器官（如子宫、肠、胃和血管）壁中的平滑肌。
• 脂肪肉瘤，起源于脂肪细胞。根据其形态和遗传特征，脂肪肉瘤可进一步分为3个主要亚型：
  • 高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤，其特征为MDM2和CDK基因扩增。该型通常见于腹部。
  • 粘液型脂肪肉瘤，表现为CHOP-FUS基因异常融合。该型通常起源于手臂和腿部。
  • 多形性脂肪肉瘤，具有复杂的细胞遗传学特征。通常见于手臂和腿部。
• 未分化多形性肉瘤，起源于腿部、手臂或腹部后部软组织。
• 血管肉瘤，起源于血管。它们通常存在于老年男性的头皮或年轻个体的乳腺、肝脏、脾脏或心脏中。
• 滑膜肉瘤，起源于四肢软组织。它们可生长至较大尺寸，且通常可影响青少年和年轻成人。

惰性软组织肉瘤是一种生长缓慢的肿瘤，即使予以手术治疗也具有局部侵袭性且可能出现局部复发。由于该型肿瘤生长缓慢，故远端扩散的风险极低。它包括：

• 硬纤维瘤病，起源于身体结缔组织，通常发生于手臂、腿部或腹部。
• 孤立性纤维性肿瘤 几乎可于身体任何部位形成。它们通常发生于肺外膜。

软组织肉瘤的其他不同亚型包括尤文肉瘤和横纹肌肉瘤。通常将这些亚型与其他侵袭性和惰性软组织肉瘤区分讨论，因为前者通常影响年轻患者人群并表现出独特的临床特征。尤文肉瘤也可能来自骨骼，而不仅仅是软组织。

软组织肉瘤的治疗

讨论软组织肉瘤的治疗时，我们必须考虑疾病的异质性，因为每种不同的亚型均有其独特的特征、治疗反应和临床结果。与提供“一刀切”的治疗方法不同，针对每例个体患者及其疾病定制的个性化治疗计划可为患者带来更好的整体结果。

通常情况下，可通过手术和放疗治疗局部软组织肉瘤。对于局部尤文肉瘤和横纹肌肉瘤（化疗敏感性肿瘤）而言，除手术和放疗外，化疗还可发挥极为重要的作用。

晚期软组织肉瘤或不可切除的软组织肉瘤通常采用全身治疗（伴或不伴放射治疗）。

尽管化疗一直是尤文肉瘤、横纹肌肉瘤以及晚期软组织肉瘤的主要治疗方法，但在一些肉瘤亚型中发现了可操作的突变，如NTRK和BRAF突变，为软组织肉瘤管理中靶向治疗的应用奠定了基础。

多学科治疗方法

由于软组织肉瘤是一种具有多种不同亚型的复杂疾病，故软组织肉瘤的治疗需经验丰富的多学科团队参与，包括肿瘤内科医生、外科医生、放射肿瘤学专家、病理学专家和放射科医生。

通过利用不同专业医生的知识和专长，并使用最新的医疗技术，本中心可为患者提供整体全面的治疗方案，以达到最佳疗效。

¹Source: “Soft tissue sarcoma in Asia”, The Chinese Clinical Oncology, Vol. 7, No. 4, 2018
²Source: World Health Organization Pathological Classification of Tumours, International Agency for Research on Cancer