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地中海贫血症：仍需进一步检测

检测地中海贫血症（一种遗传性血液疾病）的医生需要做更为精确的检查才能完全排除这种疾病的可能性。

那些格外谨慎、希望排除地中海贫血症（一种遗传性血液疾病）的父母应当要求医生对他们实施更为精确的检查，因为不同医生、不同国家对地中海贫血症的检测各不相同，而且往往会出现纰漏。

因此，为排除地中海贫血症，需要进行更为彻底的检测，因为这种疾病可能会危及生命。

这是百汇癌症中心儿科血液病学和肿瘤学专家李志伟医生在一次继续医学教育讲座上向医生们所传达的信息。

地中海贫血症是一种体内有异样血红蛋白的疾病，血红蛋白是红细胞中能够携带氧气的蛋白质分子。

地中海贫血症有一些比较严重的类型，其中位于严重程度两端的分别是轻度地中海贫血症和重度地中海贫血症。重度地中海贫血症是一种非常严重的疾病，患有这种疾病的人需要靠每月输血来维持生命。而轻度地中海贫血则不被认为是一种疾病。

李医生认为，诊断地中海贫血症的常规方法并不够全面。检查从血球计数开始，来观察人体内红细胞的平均体积。如果患者的平均细胞体积低于80飞升，然后再对患者的血液进行进一步检测，以寻找不同类型的血红蛋白。

若随后的测试显示血液含有大于等于3.5%的血红蛋白A2，则可确定该患者具有β-地中海贫血症的轻度症状。另一方面，当体内存在血红蛋白H颗粒时，则可确诊为轻微α-地中海贫血症。

然而，这种检测地中海贫血症的过程并不足以排除地中海贫血症的症状。李医生指出，除上述以外，并非所有地中海贫血症的特征都具有平均红细胞体积较低的症状。例如，具有血红蛋白E病症状的患者可能没有平均红细胞体积较低的症状，李医生说道。此外，有些β地中海贫血症患者的血红蛋白A2值可能正常，也可能偏低，而有些轻度α地中海贫血症患者体内并不存在血红蛋白H颗粒。而具有无症状α地中海贫血症这一症状的患者可能没有这些症状。

“一份正常的平均红细胞体积报告并不能够排除轻微地中海贫血症，”他说。因此，他在讲话中建议医生：“在你完全了解真实情况之前，不要告诉患者‘您没有患地中海贫血症’。”

李医生说，在2009年至2017年期间，他在医疗实践中诊断出4名儿童患有严重地中海贫血综合征。在其中两个病例中，医生在父母怀孕之前告知他们，他们孕育的后代没有患地中海贫血症的风险。

为了排除患者的地中海贫血症，李医生做了三项检查。第一项检查是用外周血膜进行全血计数，能够提供诸如每种血型的细胞计数和血红蛋白浓度等信息。

第二项检查是血红蛋白电泳，包括血红蛋白H颗粒的检测。该项检查检测血液中不同类型的血红蛋白及其水平，并旨在寻找血红蛋白H颗粒。

第三项检查是对五种导致α地中海贫血症的最常见的缺失或失活基因进行基因检测。

在讲话中，李医生还警告医生们要特别注意那些将地中海贫血症同双向情感障碍和关节炎等其他疾病联系起来的病例报告。这些报告往往来自于西方国家，相对来说地中海贫血症在这些国家比较罕见。他说，在中国、泰国或新加坡等地，这种疾病非常常见，但与其他疾病并无联系。

地中海贫血症

• 一种遗传性血液疾病，使人体内产生一种异样血红蛋白。
• 全世界每10000人中就有4人会受到地中海贫血症的影响
• 3-9%新加坡的人口会受到地中海贫血症的影响

类型

重度地中海贫血

严重疾病，需靠每月输血维持生命

轻度地中海贫血

不视为疾病，不需要治疗

从轻度病症到危及生命

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，其严重程度和表现形式各不相同。最为严重的一种是重度地中海贫血症，会危及生命；而最为轻微一种是轻度地中海贫血症，并不认为它是一种疾病。

孩子可以遗传父母的这一病症。如果父母双方中只有一人患有轻度地中海贫血症，那么孩子患轻度地中海贫血症的可能性为50%。然而，如果父母双方都患有同样类型的轻度地中海贫血症，那么孩子患有重度地中海贫血症的可能性为25%。

地中海贫血症在新加坡比较常见，研究表明新加坡人口的患病率为3%到9%。虽然重度地中海贫血症患者需靠每月输血以维持生命，但轻度地中海贫血症并不被看作是一种疾病，因为这一病症不会影响该病患者的整体健康，也不会缩短他们的预期寿命。

百汇癌症中心的儿科血液病、肿瘤学专家李志伟医生说指出，事实上，大多数轻度地中海贫血症患者甚至并不会察觉自己患有地中海贫血症。

他说：“大多数人活了一辈子都不知道自己患有地中海贫血症。”事实上，意大利的一项研究甚至表明，轻度地中海贫血患者患心脏病风险会相对较低。

足球运动员齐达内和网球运动员皮特·桑普拉斯都患有轻度地中海贫血症。两位运动员表示，轻度地中海贫血症并不会影响他们的生活。

Jimmy Yap