Berita & Artikel

Dr Richard Quek, Konsultan Senior, Onkologi Medis, berbagi lebih banyak tentang sarkoma jaringan lunak (SJL)penyakit langka yang menyerang sekitar 5 per 100,000 populasi.

Sarkoma jaringan lunak (SJL) adalah tumor kanker yang muncul dari jaringan lunak tubuh, seperti sel otot dan lemak, pembuluh darah dan jaringan ikat fibrosa. Mereka adalah sekelompok penyakit langka yang menyumbang kurang dari 1% dari semua kanker yang didiagnosis ¹.

SJL adalah penyakit heterogen yang dapat memiliki beberapa etiologi atau akar penyebab. Mereka dapat dibagi menjadi sekitar 70 subtipe unik², yang masing-masing memiliki presentasi klinis yang berbeda, susunan genetik, dan lokasi perkembangan dan strategi pengobatan tumor yang berbeda.

Tidak ada faktor risiko yang jelas untuk mengembangkan penyakit ini. Namun, diketahui bahwa penyakit ini dapat menyerang individu dari berbagai usia. Anak-anak, remaja dan dewasa muda khususnya secara tidak proporsional dipengaruhi oleh beberapa subtipe penyakit yang umum seperti sarkoma Ewing dan rhabdomiosarkoma.

Beberapa kelainan genetik langka yang diturunkan dalam keluarga juga dapat mempengaruhi individu yang terkena SJL. Ini termasuk sindrom Li Fraumeni, mutasi genetik herediter pada gen penekan tumor TP53, dan sindrom Familial Adenomatous Polyposis (FAP), yang dikaitkan dengan perkembangan fibromatosis desmoid, jenis SJL yang langka.

Jenis sarkoma jaringan lunak

SJL dapat dibagi menjadi dua jenis utama berdasarkan tingkat perkembangan penyakit: SJL agresif dan SJL indolen.

SJL agresif adalah tumor yang tumbuh cepat. Mereka termasuk:

• Leiomiosarkoma, yang dimulai pada otot polos yang ditemukan di dinding organ berongga dalam tubuh, seperti rahim, usus, lambung, dan pembuluh darah.
• Liposarkoma, yang muncul dari sel-sel lemak. Mereka dapat dibagi lagi menjadi 3 subtipe utama berdasarkan penampilan morfologis dan profil genetiknya:
  • Liposarkoma berdiferensiasi baik dan liposarkoma terdiferensiasi, yang ditandai dengan amplifikasi gen MDM2 dan CDK. Mereka biasanya ditemukan di perut.
  • Liposarkoma miksoid, yang ditandai dengan perpaduan abnormal gen CHOP-FUS. Mereka sering kali dimulai pada lengan dan kaki.
  • Liposarkoma pleomorfik, yang ditandai dengan sitogenetika kompleks. Mereka biasanya ditemukan di lengan dan kaki.
• Sarkoma pleomorfik tidak berdiferensiasi, yang dimulai di jaringan lunak kaki, lengan, atau bagian belakang perut.
• Angiosarkoma, yang timbul dari pembuluh darah. Mereka biasanya ada di kulit kepala pria lanjut usia, atau di payudara, hati, limpa atau jantung individu yang lebih muda.
• Sarkoma sinovial, yang muncul di jaringan lunak tangan, pundak, kaki, hingga pinggang. Mereka dapat tumbuh hingga ukuran besar dan biasanya mempengaruhi remaja dan dewasa muda.

Indolent SJL adalah tumor yang tumbuh secara lambat yang bersifat invasif lokal dan berulang secara lokal bahkan dengan pembedahan. Karena mereka cenderung tumbuh perlahan, risiko penyebaran jauh rendah. Mereka termasuk:

• Fibromatosis desmoid, yang muncul di jaringan ikat tubuh, biasanya di lengan, kaki, atau perut.
• Tumor berserat soliter yang dapat terbentuk hampir di mana saja di bagian tubuh. Mereka biasanya terjadi di lapisan luar paru-paru.

Subtipe SJL lain yang berbeda termasuk sarkoma Ewing dan rhabdomiosarkoma. Ini biasanya dibahas secara terpisah dari SJL agresif dan SJL indolen lainnya karena mereka cenderung mempengaruhi populasi pasien yang lebih muda dan menampilkan perilaku klinis yang unik. Sarkoma Ewing juga dapat timbul di tulang, bukan hanya jaringan lunak saja.

Manajemen sarkoma jaringan lunak

Ketika membahas pengobatan untuk SJL, kita harus mempertimbangkan sifat heterogen dari penyakit tersebut, karena setiap subtipe yang berbeda mempunyai karakteristik uniknya sendiri, respons pengobatan, dan hasil klinisnya. Daripada menawarkan pendekatan pengobatan berprinsip 'satu ukuran cocok untuk semua', rencana perawatan yang dipersonalisasi dan disesuaikan untuk setiap pasien individu dan penyakit mereka dapat menawarkan hasil yang lebih baik secara keseluruhan untuk pasien.

Umumnya, SJL lokal dikelola dengan pembedahan dan radiasi. radiasi. Dalam kasus sarkoma Ewing lokal dan rhabdomiosarkoma, yang merupakan tumor kemosensitif, kemoterapi memainkan peran yang sangat penting selain pembedahan dan radiasi.

SJL stadium lanjut atau SJL yang tidak dapat direseksi umumnya ditangani dengan pengobatan sistemik, dengan atau tanpa terapi radiasi.

Meski pun kemoterapi telah menjadi pengobatan utama untuk sarkoma Ewing, rhabdomiosarkoma, serta SJL stadium lanjut, penemuan mutasi yang dapat ditindaklanjuti seperti mutasi NTRK dan BRAF pada beberapa subtipe sarkoma telah membuka jalan bagi penggunaan terapi target dalam pengelolaan SJL.

Pendekatan multidisiplin untuk pengobatan

Karena SJL adalah penyakit kompleks dengan banyak subtipe yang berbeda, pengelolaan SJL melibatkan tim multidisiplin berpengalaman yang terdiri dari ahli onkologi medis, ahli bedah, ahli onkologi radiasi, ahli patologi, dan ahli radiologi.

Dengan memanfaatkan pengetahuan dan keahlian dokter dari berbagai spesialisasi, dan memanfaatkan teknologi medis terkini, kami dapat menawarkan pasien rencana perawatan holistik dan komprehensif yang dapat mencapai hasil terbaik.

¹Source: “Soft tissue sarcoma in Asia”, The Chinese Clinical Oncology, Vol. 7, No. 4, 2018
²Source: World Health Organization Pathological Classification of Tumours, International Agency for Research on Cancer